Những đặc điểm thể chất của người bị hội chứng Down

in-lich-tet-2018

Hội chứng Down là một tình trạng bất thường nhiễm sắc thể, mà theo số liệu của Tổ chức Y tế Thế giới, xảy ra với tỷ lệ khoảng 1/1000 – 1/1100 trẻ. Nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cao hơn ở những phụ nữ trên 35 tuổi, tuy rằng nếu tính về số lượng thì phần lớn trẻ sơ sinh bị Down có mẹ dưới 35 tuổi – đơn giản là do phụ nữ sinh nở nhiều hơn ở độ tuổi này.

Hội chứng Down xuất hiện do một lỗi không thể giải thích được trong quá trình phát triển tế bào, kết quả là hình thành đến 47 nhiễm sắc thể (bình thường là 46), tác động đến sự phát triển bình thường của não bộ và cơ thể. Những đứa trẻ bị hội chứng Down và trẻ sơ sinh bình thường khi sinh ra thường không có nhiều khác biệt. Tuy nhiên, khi các bé lớn lên thì sự khác biệt sẽ càng rõ rệt về mặt tính cách, khả năng tiếp thu, vâng lời, về điệu bộ cũng như về vẻ ngoài của bé.

Người bị hội chứng Down có những đặc điểm thể chất đặc trưng, bao gồm:

  • Đôi mắt hình hạnh nhân, có thể có những đốm trắng nhỏ hình lưỡi liềm ở tròng đen của mắt gọi là đốm Brushfiled;
  • Chỉ có một nếp gấp (đường chỉ tay) ở một hoặc cả hai bàn tay;
  • Đầu hoặc các bộ phận cơ thể (bàn tay, ngón tay, miệng, tai…) nhỏ hơn bình thường;
  • Tỷ lệ bị khuyết tật tim bẩm sinh cao (35-50%) – bé cần được siêu âm tim đồ trong vòng hai tuần đầu tiên sau sinh. Ngoài ra, người bị hội chứng Down còn thường có nhiều vấn đề khác về sức khỏe, nên bạn hãy tham khảo danh sách những loại kiểm tra y tế cần làm đối với người bị hội chứng Down để có thể theo dõi sức khỏe của con kịp thời.

  • Hội chứng Down có ba dạng chính, trong đó phổ biến nhất là trường hợp tam thể bội 21, tức là có đến 3 nhiễm sắc thể số 21 do bất thường khi phân chia tế bào trong quá trình phát triển của trứng hoặc tinh trùng, hoặc trong quá trình thụ tinh. Khoảng 95% những người bị hội chứng Down rơi vào trường hợp này. Ngoài ra, có khoảng 4% người bị hội chứng Down do đột biến chuyển đoạn, tức nhiễm sắc thể trong cặp số 21 bị đứt ra và dính vào một nhiễm sắc thể khác. Khoảng 1% bị hội chứng Down khảm, tức có những tế bào bình thường kết hợp với tế bào bất thường. Ở trường hợp Down khảm, các tế bào bất thường có thừa một nhiễm sắc thể số 21.

(Theo webtretho)

thiet-ke-in-an-quang-cao-tuong-lai-viet
in-lich-tet-2018